孕期唐氏筛查，主要是在怀孕的15~20周，通过抽血化验检查，来判断胎儿有发生唐氏综合症的风险，这是一种染色体异常引起的疾病，是一种先天愚形，出生后的孩子智力低下，自理能力也比较差，大多有可能会合并有先天性的心脏病，建议在医生的指导下定期产检。
唐氏筛查主要检查胎儿是否有唐氏儿的风险的，这个筛查的费用不高，一般在200多的建议注意时间的安排，正常情况下建议在怀孕16到20周之间做唐氏筛查会比较好，观察平时的早孕反应是否已经缓解，这段时间内积极进补，放松情绪，同时不要太劳累。
唐氏综合症可以通过两种方法诊断。如果有很高的筛查、采血、验血或B超风险，需要做绒毛膜穿刺、羊膜穿刺术或脐带血穿刺。通过对胎儿自身细胞进行核型分析，并确定唐氏综合症是否存在。另一种是没有做唐氏筛查，或者一旦生了唐氏的孩子，就不要再做筛查了，建议取羊水，做脐带血穿刺，早孕时做绒毛穿刺，做胎儿核型分析。
一般在怀孕15-20周的时候可以进行唐氏筛查，唐氏筛查主要是判断胎儿患有先天性愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查最好是做，尤其是家族中有遗传病史存在。唐氏筛查是通过孕妇血液，检测母体中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇年龄、体重、孕周等方面综合判断。